أطلقت الصين أول نموذج كبير للذكاء الاصطناعي مخصص للأمراض النادرة, يحمل اسم « بومتش-جينيسيس », وذلك في مستشفى كلية بكين يونيون الطبية, الذي يعتبر رائدا في علاج الأمراض النادرة على مستوى البلاد.
وتم تطوير النموذج اللغوي الكبير بشكل مشترك من قبل المستشفى ومعهد الأتمتة التابع للأكاديمية الصينية للعلوم. وقد بدأت مؤخرا الاختبارات العامة على قدرة
النموذج على إكمال استشارات التشخيص الأولي وحجز المواعيد.
وأوضحت تشانغ شو يانغ, رئيسة المستشفى, أنه استنادا إلى المعرفة المتراكمة بالأمراض النادرة في الصين والبيانات الجينية من سكانها, فإن « بومتش-جينيسيس » هو أول نموذج للأمراض النادرة في العالم مصمم خصيصا للخصائص الديموغرافية الصينية, ويمكن أن يساعد الأطباء السريريين في تحديد وتشخيص الأمراض النادرة بشكل أكثر دقة وكفاءة, وتقصير وقت التشخيص بشكل أكبر.
ونظرا لقلة عدد المرضى الذين يعانون من مرض نادر واحد, إلا أن أنواع الأمراض النادرة المختلفة كثيرة للغاية, لذلك, ظل التشخيص الخاطئ وصعوبة تأكيد التشخيص
من التحديات الحرجة التي يواجهها المرضى المصابون بالأمراض النادرة, ومن المتوقع أن يصبح النموذج الكبير للذكاء الاصطناعي مثل « بومتش-جينيسيس » مفتاحا لحل تلك المشكلة.
وتواجه نماذج الذكاء الاصطناعي التقليدية قيودا في التطبيق في مجال الأمراض النادرة بسبب تناثر حالات الأمراض وقلة بيانات التدريب. وللتغلب على هذا,
ابتكر فريق البحث إطارا تكنولوجيا جديدا باستخدام نهج يدمج الحد الأدنى من البيانات الأولية مع الخبرات السريرية لتوفير دعم في صنع القرار طوال عملية
التشخيص.
وأكدت تشانغ أن « بومتش-جينيسيس » يمثل تقدما تحويليا في البنية التحتية لتشخيص
الأمراض النادرة في الصين.
وخلال مرحلة الاختبارات الجارية للنموذج الكبير, يمكن للمرضى الوصول إلى وظائف الاستشارة الأولية وحجز المواعيد, والمشاركة في حوارات متعددة الجولات
للحصول على إرشادات تشخيصية أولية. وستقدم المرحلة التالية وظائف داعمة للأطباء, بما في ذلك إنشاء السجلات الطبية والتفسير الجيني والاستشارة
